성수의료재단 비에스종합병원 원성철 소아청소년센터장
8일 성수의료재단 비에스종합병원 원성철 소아청소년센터장에 따르면, 저신장은 성별, 연령, 인종에 따른 성장곡선에서 키가 3% 미만으로 정의된다. 원인은 가족성 저신장, 체질성 성장지연, 성장호르몬 및 여러가지 호르몬의 결핍, 부당경량아, 염색체 이상, 골격의 이상, 원인을 밝히지 못하는 특발성 저신장 등 다양하다.
저신장에서 기저 질환에 대한 치료 외에 키 성장에 대해서는 성장호르몬 투약이 유일한 치료제로 알려져 있다. 성장호르몬 치료는 1985년 유전자 재조합 기술로 세포에서 성장호르몬을 합성할 수 있게 됨에 따라 다량의 성장호르몬을 안정적으로 생산 및 투약이 가능해 졌다. 현재 40여 년의 치료 역사를 가지고 있다.
국내에서는 성장호르몬 결핍, 만성신부전, 터너증후군, 프래더 윌리 증후군, 누난증후군, 따라잡기 성장을 하지 못한 부당경량아에 대해 보험 급여를 인정하고 있다. 성장호르몬 결핍은 연간 4cm 미만의 성장 속도를 보이며, 골연령이 실제나이보다 어린 저신장 환아에서 의심해 보아야 한다. 2가지 이상의 성장호르몬 유발 검사에서 이상 수치를 보일 때 진단할 수 있다.
특발성 저신장에서 성장호르몬 치료는 비급여로만 가능하다. 특발성 저신장 그룹에는 체질성 성장지연, 가족성 저신장이 가장 많으나 그 외 부분적 성장호르몬 불감수성, 신경분비장애, 골격계 이형성증, 원인미상의 증후군성 저신장 등이 포함되어 있을 수 있어 치료에 대한 반응이 다양하게 보고된다. 이 중 가장 많은 수를 차지하고 있는 체질성 성장지연 및 가족성 저신장의 경우 2-3년의 성장호르몬 치료로 최종 성인키에서 평균 7cm(5-10cm)정도의 더 자랄 수 있는 것으로 알려져 있다.
성장호르몬은 일주일에 6-7회 자기 전 피하 주사하는 것이 기본적인 투여 방법이다. 장기간 연구의 결과에 따르면 치료 시작 시 키가 클수록, 어린 나이에 시작할수록, 골연령이 어릴수록, 부모 중간키가 클수록, 치료 기간이 길수록, 그리고 치료 첫 해의 성장 속도가 클수록 최종 성인키의 이득이 큰 것으로 보고된다. 성장 호르몬 치료가 사춘기를 앞당긴다는 근거는 현재 충분하지 않으나, 키가 작은데도 사춘기가 빠른 경우 성조숙증 치료를 병용하여 최종 성인키를 높이려는 노력도 시도되고 있다.
성장호르몬 치료를 끝내는 시점은 성인키에 근접한 때(성장 속도 연간 2 cm이하, 남자의 경우 골연령 15세 이상, 여자의 경우 골연령 14세 이상)를 추천하거나, 또는 일정한 기준치의 키 이상에 도달한 때를 기준으로 삼고 있다.
장기적인 투약에 대한 안전성과 관련해 최근 미국에서 시행한 관찰 프로그램에서는 9500여명의 소아기에 성장호르몬 투약 4년 이상을 받은 환자들을 대상으로 추적했을 때 사망률은 치료군에서 유의 있게 증가하지 않았다.
성수의료재단 비에스종합병원 원성철 소아청소년센터장은 “백혈병 발생의 위험 인자로 여겨지는 Bloom 증후군, 다운 증후군, 판코니 빈혈, 방사선 치료 병력, 뇌종양에 대해 완치된 후 성장호르몬 치료를 시작하는 환자들은 주의가 필요하다”고 말했다.
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